¿Cuál es la enfermedad más rara y peligrosa del mundo?
Déficit de RPI. Según el Journal of Molecular Medicine, el déficit de fosfato isomerasa ribosa-5 o RPI es la enfermedad más rara del mundo, pues solo se ha detectado un único caso en toda la historia (claro, pensando que antiguamente no existían las actuales pruebas diagnósticas).
La mayor causa de defunción del mundo es la cardiopatía isquémica, responsable del 16% del total de muertes en el mundo. Desde el año 2000, el mayor aumento de muertes corresponde a esta enfermedad, que ha pasado de más de 2 millones de defunciones en 2000 a 8,9 millones en 2019.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, ...
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara (menos de 1 por cada un millón de nacimientos) debida a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado en el cromosoma14.
Algunas de las enfermedades raras de origen genético más frecuentes son el síndrome del X-frágil, el síndrome de Marfan o el síndrome de Prader-Willi. La primera de ellas, el síndrome del X-frágil, afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres en todo el mundo.
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.
Las enfermedades huérfanas son de origen genético o no genético y pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Pompe, la fibrosis quística, la enfermedad de Wilson y la enfermedad de Niemann-Pick.
El 27,1% de las defunciones en la primera mitad del año se debieron a enfermedades del sistema circulatorio, el 25,8% a tumores y el 11,5% a enfermedades del sistema respiratorio. Datos definitivos de 2022.
Las mujeres sufren más trastornos de salud mental por motivos múltiples pero asociados sobre todo a problemas estructurales de nuestra sociedad y cultura que conlleva una desigualdad social de género.
Las infecciones respiratorias agudas fueron el tipo de enfermedades más común en México en 2022. Ese año, se estimó un total de cerca de 16 millones de casos de este tipo de dolencia en el país.
¿Cuántas personas sufren enfermedades raras en el mundo?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.